主编推荐语
本书以各种罕见病的病名为纲，涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块。
内容简介
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，罕见病其实在中国“不罕见”。 罕见病中80%为遗传病，普遍缺乏有效的治疗方法，对其临床和发病机制的研究，包括孤儿药的研发，不仅是罕见病精准医疗的重要组成部分，也是人类认识自身精细结构和功能的重要窗口，也常常为重大疾病新药研发提供新的思路，世界多个发达国家都制定了相应的罕见病法规，建立了孤儿药研发的快速通道，这些做法在体现医疗公平性、提高人类健康水平方面都具有战略意义。 我国人口基数大，是罕见病大国，尽管罕见病防治才刚刚起步，便已经得到了党和政府高度重视。2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。这是中国首次官方定义罕见病，该《目录》的颁布是我国零的突破，是行业发展的基石。 为向社会各界提供专业的国家首批罕见病目录释义，编者组织北京协和医院临床一线长期从事罕见病诊治的中青年专家，联合首都儿科研究所等在京的兄弟单位专家，编写了本书。同时还有幸邀请了各领域全国著名的罕见病专家和学者担任本书的审稿专家。
出版方
人民卫生出版社