主编推荐语
按照遗传代谢病种类分目进行编写，如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等类别，内容全面实用。
内容简介
《实用遗传代谢病学》有以下三个特色：一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息，医学工作者通过查阅此书，可以获得相关疾病的最新分子信息，从基因的角度认识遗传代谢病，并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型，帮助我们认识疾病，从而有益于治疗；第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围，有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断；第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学T作者，尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。
出版方
人民卫生出版社